Недосконалий амелогенез (AI) – (Американська) акіта
Код (Артикул): H680
Короткий опис
Недосконалий амелогенез (AI), також відомий як сімейна гіпоплазія емалі (FEH), — це неоднорідна група спадкових порушень, що уражають зубну емаль.
Загальна інформація
Недосконалий амелогенез (AI), також відомий як сімейна гіпоплазія емалі (FEH), охоплює неоднорідну групу спадкових порушень зубної емалі. Стан однаково уражає молочні й постійні зуби та проявляється шорсткістю або стоншенням емалі й коричнюватою плямистістю.
Цей варіант порушення, також відомий як недосконалий амелогенез 3, виявлено в акіта-іну. Його спричиняє рецесивна мутація в гені ACPT (також відомому як ACP4).
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | ACPT |
| Хромосома | 1 |
| Мутація | c.1189dupG |
| Орган | Травна система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | AI; FEH |
Клінічні ознаки
Уражені зуби часто малі й загострені, зі збільшеними проміжками. Захворювання не уражає жодних інших тканин чи органів, крім зубів. Усі ці порушення можна класифікувати як гіпопластичний, гіпоматураційний і гіпомінералізований типи.
Джерела
PubMed ID: 30877375
Рік публікації: 2019
OMIA ID: 2177
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів