Amelogenesis imperfecta (AI) – (Ameerika) akita
Kood: H680
Lühikirjeldus
Amelogenesis imperfecta (AI), mida nimetatakse ka perekondlikuks emailihüpoplaasiaks (FEH), on hambaemaili kahjustavate pärilike häirete heterogeenne rühm.
Üldteave
Ebatäiuslik amelogenees (AI), tuntud ka kui perekondlik emaili hüpoplaasia (FEH), hõlmab heterogeenset pärilike hambaemaili häirete rühma. Haigus mõjutab ühtmoodi piima- ja jäävhambaid ning avaldub emaili karedamaks või õhemaks muutumise ja pruunikate laikudena.
See häire variant, mida tuntakse ka kui ebatäiuslikku amelogeneesi 3, esineb akita inu tõul. Seda põhjustab retsessiivne mutatsioon ACPT geenis (tuntud ka kui ACP4).
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | ACPT |
| Kromosoom | 1 |
| Mutatsioon | c.1189dupG |
| Elund | Seedesüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | AI; FEH |
Kliinilised tunnused
Kahjustatud hambad on sageli väikesed ja teravad ning hambavahed suurenenud. Haigus ei mõjuta peale hammaste muid kudesid ega elundeid. Kõiki neid häireid saab liigitada hüpoplastiliseks, hüpomaturatsiooniliseks ja hüpomineraliseerunuks.
Allikad
PubMed ID: 30877375
Avaldamisaasta: 2019
OMIA ID: 2177
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva