Несовершенный амелогенез (AI) – (Американская) акита
Код (Артикул): H680
Краткое описание
Несовершенный амелогенез (AI), также известный как семейная гипоплазия эмали (FEH), — это неоднородная группа наследственных нарушений, поражающих зубную эмаль.
Общая информация
Несовершенный амелогенез (AI), также известный как семейная гипоплазия эмали (FEH), охватывает неоднородную группу наследственных нарушений зубной эмали. Состояние одинаково поражает молочные и постоянные зубы и проявляется шероховатостью или истончением эмали и коричневатой пятнистостью.
Этот вариант нарушения, также известный как несовершенный амелогенез 3, выявлен у акита-ину. Его вызывает рецессивная мутация в гене ACPT (также известном как ACP4).
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | ACPT |
| Хромосома | 1 |
| Мутация | c.1189dupG |
| Орган | Пищеварительная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | AI; FEH |
Клинические признаки
Поражённые зубы часто маленькие и заострённые, с увеличенными промежутками. Заболевание не поражает никаких других тканей или органов, кроме зубов. Все эти нарушения можно классифицировать как гипопластический, гипоматурационный и гипоминерализованный типы.
Источники
PubMed ID: 30877375
Год публикации: 2019
OMIA ID: 2177
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней