Nepilnīga ameloģenēze (AI) – (Amerikāņu) akita
Preces kods: H680
Īss apraksts
Nepilnīgā ameloģenēze (AI), kas pazīstama arī kā ģimenes emaljas hipoplāzija (FEH), ir neviendabīga iedzimtu traucējumu grupa, kas skar zobu emalju.
Vispārīga informācija
Nepilnīga ameloģenēze (AI), ko sauc arī par ģimenes emaljas hipoplāziju (FEH), ietver neviendabīgu iedzimtu zobu emaljas traucējumu grupu. Slimība vienādi skar piena un pastāvīgos zobus un izpaužas ar emaljas raupjumu vai plānināšanos un brūnganiem plankumiem.
Šis traucējuma variants, ko sauc arī par nepilnīgu ameloģenēzi 3, sastopams akita inu. To izraisa recesīva mutācija ACPT gēnā (saukts arī par ACP4).
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | ACPT |
| Hromosoma | 1 |
| Mutācija | c.1189dupG |
| Orgāns | Gremošanas sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | AI; FEH |
Klīniskās pazīmes
Skartie zobi bieži ir mazi un smaili, ar palielinātām atstarpēm. Slimība neskar citus audus vai orgānus, izņemot zobus. Visus šos traucējumus var iedalīt hipoplastiskajā, hipomaturācijas un hipomineralizācijas tipā.
Avoti
PubMed ID: 30877375
Publicēšanas gads: 2019
OMIA ID: 2177
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas