Netobula amelogenezė (AI) – (Amerikiečių) akita
Kodas: H680
Trumpas aprašymas
Netobuloji amelogenezė (AI), dar vadinama šeimine emalio hipoplazija (FEH), yra nevienalytė paveldimų sutrikimų grupė, pažeidžianti dantų emalį.
Bendra informacija
Netobula amelogenezė (AI), dar vadinama šeimine emalio hipoplazija (FEH), apima nevienalytę paveldimų dantų emalio sutrikimų grupę. Liga vienodai pažeidžia pieninius ir nuolatinius dantis ir pasireiškia emalio šiurkštėjimu ar plonėjimu bei rusvomis dėmėmis.
Šis sutrikimo variantas, dar vadinamas netobula amelogeneze 3, nustatytas akita inu. Jį sukelia recesyvinė ACPT (dar vadinamo ACP4) geno mutacija.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | ACPT |
| Chromosoma | 1 |
| Mutacija | c.1189dupG |
| Organų sistema | Virškinimo sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | AI; FEH |
Klinikiniai požymiai
Pažeisti dantys dažnai būna maži ir smailūs, o tarpai tarp jų — padidėję. Ši liga nepažeidžia jokių kitų audinių ar organų, išskyrus dantis. Visi šie sutrikimai gali būti skirstomi į hipoplastinį, hipomaturacinį ir hipomineralizuotą tipus.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 30877375
Publikavimo metai: 2019
OMIA ID: 2177
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų