Прогресивна атрофія сітківки (PRA, пов’язана із NECAP1) – Шнауцер
Код (Артикул): H682
Короткий опис
Прогресивна атрофія сітківки (PRA) — це велика група генетичних захворювань, за яких сітківка поступово дегенерує з часом, спричиняючи прогресуючу втрату зору.
Загальна інформація
Прогресуюча атрофія сітківки (PRA) — велика група генетичних захворювань, за яких сітківка з часом поступово дегенерує, спричиняючи прогресуючу втрату зору. Цей варіант, відомий як PRA 5, виявлено в шнауцерів; його спричиняє рецесивна мутація в гені NECAP1.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | NECAP1 |
| Хромосома | 27 |
| Мутація | c.544G>A |
| Орган | Органи чуття |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | PRA |
Клінічні ознаки
Прогресуюча атрофія сітківки (PRA) у собак характеризується дегенерацією фоторецепторних клітин сітківки, що призводить до втрати зору й зрештою до повної сліпоти. Захворювання уражає понад 100 порід собак і, як відомо, є генетично неоднорідним у різних порід.
Додаткова інформація
Нині відомо багато різновидів PRA, що трапляються в кількох порід.
Джерела
PubMed ID: 31117272
Рік публікації: 2019
OMIA ID: 2198
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів