Progresuojanti tinklainės atrofija (PRA, susijusi su NECAP1) – Šnauceris
Kodas: H682
Trumpas aprašymas
Progresuojanti tinklainės atrofija (PRA) yra didelė genetinių ligų grupė, kai tinklainė laikui bėgant palaipsniui degeneruoja ir progresuojančiai silpnėja rega.
Bendra informacija
Progresuojanti tinklainės atrofija (PRA) yra didelė genetinių ligų grupė, kai tinklainė laikui bėgant palaipsniui degeneruoja, todėl regėjimas progresuojančiai prastėja. Šis variantas, vadinamas PRA 5, nustatytas šnauceriams, jį sukelia recesyvinė NECAP1 geno mutacija.
Specifikacijos
| Veislės | Ryzenšnauceris |
|---|---|
| Genas | NECAP1 |
| Chromosoma | 27 |
| Mutacija | c.544G>A |
| Organų sistema | Jutimo organai |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | PRA |
Klinikiniai požymiai
Šunų progresuojančiai tinklainės atrofijai (PRA) būdinga tinklainės fotoreceptorių ląstelių degeneracija, sukelianti regėjimo praradimą ir galiausiai visišką aklumą. Liga paveikia daugiau kaip 100 šunų veislių ir žinoma, kad skirtingose veislėse jos genetinis pagrindas nevienodas.
Papildoma informacija
Šiuo metu žinoma daug PRA formų, pasitaikančių keliose veislėse.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 31117272
Publikavimo metai: 2019
OMIA ID: 2198
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų