Progresseeruv võrkkesta atroofia (PRA, NECAP1-ga seotud) – Šnautser
Kood: H682
Lühikirjeldus
Progresseeruv võrkkesta atroofia (PRA) on suur geneetiliste haiguste rühm, mille puhul võrkkest aja jooksul järk-järgult taandareneb ja nägemine halveneb progresseeruvalt.
Üldteave
Progresseeruv võrkkesta atroofia (PRA) on suur geneetiliste haiguste rühm, mille korral võrkkest aja jooksul järk-järgult taandareneb ja nägemine üha halveneb. See variant, mida tuntakse kui PRA 5, esineb šnautseril ning seda põhjustab retsessiivne mutatsioon NECAP1 geenis.
Andmed
| Tõud | Suuršnautser |
|---|---|
| Geen | NECAP1 |
| Kromosoom | 27 |
| Mutatsioon | c.544G>A |
| Elund | Meeleelundid |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | PRA |
Kliinilised tunnused
Koerte progresseeruvat võrkkesta atroofiat (PRA) iseloomustab võrkkesta fotoretseptorrakkude taandareng, mis põhjustab nägemise kaotust ja lõpuks täielikku pimedust. Haigus mõjutab rohkem kui 100 koeratõugu ning on teadaolevalt tõugude vahel geneetiliselt heterogeenne.
Lisateave
Praegu on teada suur hulk PRA vorme, mis esinevad mitmel tõul.
Allikad
PubMed ID: 31117272
Avaldamisaasta: 2019
OMIA ID: 2198
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva