Прогрессирующая атрофия сетчатки (PRA, связанная с NECAP1) – Шнауцер
Код (Артикул): H682
Краткое описание
Прогрессирующая атрофия сетчатки (PRA) — это большая группа генетических заболеваний, при которых сетчатка постепенно дегенерирует со временем, вызывая прогрессирующую потерю зрения.
Общая информация
Прогрессирующая атрофия сетчатки (PRA) — большая группа генетических заболеваний, при которых сетчатка со временем постепенно дегенерирует, вызывая прогрессирующую потерю зрения. Этот вариант, известный как PRA 5, выявлен у шнауцеров; его вызывает рецессивная мутация в гене NECAP1.
Характеристики
| Породы | Ризеншнауцер |
|---|---|
| Ген | NECAP1 |
| Хромосома | 27 |
| Мутация | c.544G>A |
| Орган | Органы чувств |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | PRA |
Клинические признаки
Прогрессирующая атрофия сетчатки (PRA) у собак характеризуется дегенерацией фоторецепторных клеток сетчатки, приводящей к потере зрения и в итоге к полной слепоте. Заболевание поражает более 100 пород собак и, как известно, генетически неоднородно у разных пород.
Дополнительная информация
В настоящее время известно множество разновидностей PRA, встречающихся у нескольких пород.
Источники
PubMed ID: 31117272
Год публикации: 2019
OMIA ID: 2198
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней