Progresējoša tīklenes atrofija (PRA, saistīta ar NECAP1) – Šnaucers
Preces kods: H682
Īss apraksts
Progresējoša tīklenes atrofija (PRA) ir plaša ģenētisku slimību grupa, kurā tīklene laika gaitā pakāpeniski deģenerējas, izraisot progresējošu redzes zudumu.
Vispārīga informācija
Progresējoša tīklenes atrofija (PRA) ir liela ģenētisku slimību grupa, kuras gadījumā tīklene laika gaitā pakāpeniski deģenerējas, izraisot progresējošu redzes zudumu. Šis variants, pazīstams kā PRA 5, sastopams šnauceriem, un to izraisa recesīva mutācija NECAP1 gēnā.
Specifikācijas
| Šķirnes | milzu šnaucers, rīzenšnaucers |
|---|---|
| Gēns | NECAP1 |
| Hromosoma | 27 |
| Mutācija | c.544G>A |
| Orgāns | Maņu orgāni |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | PRA |
Klīniskās pazīmes
Suņu progresējošai tīklenes atrofijai (PRA) raksturīga tīklenes fotoreceptoru šūnu deģenerācija, kas izraisa redzes zudumu un galu galā pilnīgu aklumu. Slimība skar vairāk nekā 100 suņu šķirņu, un ir zināms, ka tās ģenētiskais pamats dažādās šķirnēs atšķiras.
Papildu informācija
Pašlaik ir zināms liels skaits PRA paveidu, kas sastopami vairākās šķirnēs.
Avoti
PubMed ID: 31117272
Publicēšanas gads: 2019
OMIA ID: 2198
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas