Спіноцеребелярна атаксія (SCA) – Альпійський таксоподібний гончак
Код (Артикул): H683
Короткий опис
Спіноцеребелярна атаксія (SCA) — група часто тяжких неврологічних порушень, що спричиняють втрату координації рухів.
Загальна інформація
Спіноцеребелярна атаксія (SCA) — це група часто тяжких розладів нервової системи, що спричиняють втрату координації рухів. Цей варіант хвороби, відомий просто як спіноцеребелярна атаксія типу 2 (SCA2), трапляється в альпійських таксоподібних гончаків. Він спричинений рецесивною мутацією гена SCN8A.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | SCN8A |
| Хромосома | 27 |
| Мутація | c.4898G>T |
| Орган | Нервова система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | SCA |
Клінічні ознаки
У хворих цуценят ознаки порушення функції мозочка стають помітними приблизно у тритижневому віці. Симптоми включають атаксію (втрату координації рухів), втрату рівноваги, тремор, падіння та порушення зору. Хвороба тяжка, і до віку 12 тижнів зазвичай необхідна евтаназія з гуманних міркувань.
Джерела
PubMed ID: 31083464
Рік публікації: 2019
OMIA ID: 2194
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів