Спиноцеребеллярная атаксия (SCA) – Альпийская таксообразная гончая
Код (Артикул): H683
Краткое описание
Спиноцеребеллярная атаксия (SCA) — группа нередко тяжёлых неврологических нарушений, вызывающих потерю координации движений.
Общая информация
Спиноцеребеллярная атаксия (SCA) — это группа часто тяжёлых расстройств нервной системы, вызывающих потерю координации движений. Этот вариант болезни, известный просто как спиноцеребеллярная атаксия типа 2 (SCA2), встречается у альпийских таксообразных гончих. Он вызван рецессивной мутацией гена SCN8A.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | SCN8A |
| Хромосома | 27 |
| Мутация | c.4898G>T |
| Орган | Нервная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | SCA |
Клинические признаки
У больных щенков признаки нарушения функции мозжечка становятся заметными примерно в трёхнедельном возрасте. Симптомы включают атаксию (потерю координации движений), потерю равновесия, тремор, падения и нарушение зрения. Болезнь тяжёлая, и к возрасту 12 недель обычно необходима эвтаназия из гуманных соображений.
Источники
PubMed ID: 31083464
Год публикации: 2019
OMIA ID: 2194
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней