Spinocerebellāra ataksija (SCA) – Alpu takšveidīgais dzinējsuns
Preces kods: H683
Īss apraksts
Spinocerebellāra ataksija (SCA) ir bieži smagu nervu sistēmas traucējumu grupa, kas izraisa kustību koordinācijas zudumu.
Vispārīga informācija
Spinocerebellārā ataksija (SCA) ir bieži smagu nervu sistēmas traucējumu grupa, kas izraisa kustību koordinācijas zudumu. Šis slimības variants, ko sauc vienkārši par 2. tipa spinocerebellāro ataksiju (SCA2), sastopams Alpu takšveidīgajiem dzinējsuņiem. To izraisa recesīva SCN8A gēna mutācija.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | SCN8A |
| Hromosoma | 27 |
| Mutācija | c.4898G>T |
| Orgāns | Nervu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | SCA |
Klīniskās pazīmes
Slimajiem kucēniem smadzenīšu darbības traucējumu pazīmes kļūst redzamas aptuveni trīs nedēļu vecumā. Simptomi ietver ataksiju (kustību koordinācijas zudumu), līdzsvara zudumu, trīci, krišanu un redzes traucējumus. Slimība ir smaga, un līdz 12 nedēļu vecumam humānu apsvērumu dēļ parasti ir nepieciešama eitanāzija.
Avoti
PubMed ID: 31083464
Publicēšanas gads: 2019
OMIA ID: 2194
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas