Spinocerebeliarinė ataksija (SCA) – Alpių taksinis skalikas
Kodas: H683
Trumpas aprašymas
Spinocerebelinė ataksija (SCA) yra dažnai sunkių nervų sistemos sutrikimų grupė, sukelianti judesių koordinacijos praradimą.
Bendra informacija
Spinocerebelinė ataksija (SCA) yra dažnai sunkių nervų sistemos sutrikimų grupė, sukelianti judesių koordinacijos praradimą. Šis ligos variantas, vadinamas tiesiog 2 tipo spinocerebeline ataksija (SCA2), pasitaiko Alpių taksiniams skalikams. Jį sukelia recesyvinė SCN8A geno mutacija.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | SCN8A |
| Chromosoma | 27 |
| Mutacija | c.4898G>T |
| Organų sistema | Nervų sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | SCA |
Klinikiniai požymiai
Sergantiems šuniukams smegenėlių funkcijos sutrikimo požymiai tampa pastebimi maždaug trijų savaičių amžiaus. Simptomai apima ataksiją (judesių koordinacijos praradimą), pusiausvyros praradimą, drebulį, griuvimą ir regėjimo sutrikimą. Liga sunki, todėl iki 12 savaičių amžiaus paprastai tenka taikyti eutanaziją dėl gyvūno gerovės.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 31083464
Publikavimo metai: 2019
OMIA ID: 2194
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų