Spinotserebellaarne ataksia (SCA) – Alpi takshagijas
Kood: H683
Lühikirjeldus
Spinotserebellaarne ataksia (SCA) on sageli raskete närvisüsteemi häirete rühm, mis põhjustab liigutuste koordinatsiooni kadu.
Üldteave
Spinotserebellaarne ataksia (SCA) on sageli raskete närvisüsteemi häirete rühm, mis põhjustab liigutuste koordinatsiooni kadu. See haiguse variant, mida nimetatakse lihtsalt 2. tüüpi spinotserebellaarseks ataksiaks (SCA2), esineb alpi takshagijal. Seda põhjustab retsessiivne mutatsioon SCN8A geenis.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | SCN8A |
| Kromosoom | 27 |
| Mutatsioon | c.4898G>T |
| Elund | Närvisüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | SCA |
Kliinilised tunnused
Haigetel kutsikatel muutuvad väikeaju talitlushäire tunnused märgatavaks umbes kolme nädala vanuselt. Sümptomite hulka kuuluvad ataksia (liigutuste koordinatsiooni kadu), tasakaalukaotus, värinad, kukkumine ja nägemishäired. Haigus on raske ning humaansetel kaalutlustel on eutanaasia tavaliselt vajalik 12 nädala vanuseks saamise ajaks.
Allikad
PubMed ID: 31083464
Avaldamisaasta: 2019
OMIA ID: 2194
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva