Нейроаксональна дистрофія (NAD) – Ротвейлер
Код (Артикул): H888
Короткий опис
Нейроаксональна дистрофія (NAD) у собак — це спадкове порушення, що уражає нервову систему.
Загальна інформація
Нейроаксональна дистрофія (NAD) у собак — це спадкове порушення, що уражає нервову систему. За цього порушення виникає набряк клітин мозку, що впливає на зв’язок із нервовими клітинами. NAD може бути наявною від народження або розвинутися пізніше протягом життя собаки, призводячи до неврологічної дисфункції та втрати координації.
У різних порід відомі різні варіанти мутацій. Цей варіант захворювання трапляється у ротвейлерів і спричинений міссенс-мутацією гена сортування вакуолярних білків 11 (VPS11).
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | VPS11 |
| Хромосома | 5 |
| Мутація | c.2504A>G |
| Орган | Нервова система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | NAD |
Клінічні ознаки
Клінічні ознаки включають ністагм, інтенційний тремор, гіперметрію, атаксію та постуральні порушення.
Додаткова інформація
Цей тест ґрунтується на повногеномному дослідженні асоціацій.
Джерела
PubMed ID: 29945969
Рік публікації: 2018
OMIA ID: 2152
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів