Neuroaksonaalne düstroofia (NAD) – Rottweiler
Kood: H888
Lühikirjeldus
Koerte neuroaksonaalne düstroofia (NAD) on pärilik häire, mis kahjustab närvisüsteemi.
Üldteave
Koerte neuroaksonaalne düstroofia (NAD) on pärilik häire, mis kahjustab närvisüsteemi. Selle häire korral ajurakud tursuvad, mis mõjutab suhtlust närvirakkudega. NAD võib esineda juba sündides või areneda hiljem koera elu jooksul, põhjustades neuroloogilisi talitlushäireid ja koordinatsiooni kadu.
Eri tõugudel on teada mitu mutatsioonivarianti. Seda haiguse varianti esineb rottweileritel ja seda põhjustab missense-mutatsioon vakuolaarsete valkude sorteerimise 11 geenis (VPS11).
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | VPS11 |
| Kromosoom | 5 |
| Mutatsioon | c.2504A>G |
| Elund | Närvisüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | NAD |
Kliinilised tunnused
Kliiniliste tunnuste hulka kuuluvad nüstagm, intentsioonitreemor, hüpermeetria, ataksia ja kehahoiu häired.
Lisateave
See test põhineb ülegenoomsel assotsiatsiooniuuringul.
Allikad
PubMed ID: 29945969
Avaldamisaasta: 2018
OMIA ID: 2152
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva