Нейроаксональная дистрофия (NAD) – Ротвейлер
Код (Артикул): H888
Краткое описание
Нейроаксональная дистрофия (NAD) у собак — это наследственное нарушение, поражающее нервную систему.
Общая информация
Нейроаксональная дистрофия (NAD) у собак — это наследственное нарушение, поражающее нервную систему. При этом нарушении возникает отёк клеток мозга, что влияет на связь с нервными клетками. NAD может присутствовать с рождения или развиться позже в течение жизни собаки, приводя к неврологической дисфункции и потере координации.
У разных пород известны различные варианты мутаций. Этот вариант заболевания встречается у ротвейлеров и вызван миссенс-мутацией гена сортировки вакуолярных белков 11 (VPS11).
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | VPS11 |
| Хромосома | 5 |
| Мутация | c.2504A>G |
| Орган | Нервная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | NAD |
Клинические признаки
Клинические признаки включают нистагм, интенционный тремор, гиперметрию, атаксию и постуральные нарушения.
Дополнительная информация
Этот тест основан на полногеномном исследовании ассоциаций.
Источники
PubMed ID: 29945969
Год публикации: 2018
OMIA ID: 2152
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней