Neuroaksoninė distrofija (NAD) – Rotveileris
Kodas: H888
Trumpas aprašymas
Šunų neuroaksoninė distrofija (NAD) yra paveldimas sutrikimas, pažeidžiantis nervų sistemą.
Bendra informacija
Šunų neuroaksoninė distrofija (NAD) yra paveldimas sutrikimas, pažeidžiantis nervų sistemą. Esant šiam sutrikimui patinsta smegenų ląstelės, todėl sutrinka ryšys su nervinėmis ląstelėmis. NAD gali būti jau gimus arba išsivystyti vėliau šuns gyvenime, sukeldama neurologinės funkcijos sutrikimą ir koordinacijos praradimą.
Skirtingose veislėse žinomi įvairūs mutacijų variantai. Šis ligos variantas pasitaiko rotveileriams; jį sukelia vakuolių baltymų rūšiavimo 11 geno (VPS11) missense mutacija.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | VPS11 |
| Chromosoma | 5 |
| Mutacija | c.2504A>G |
| Organų sistema | Nervų sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | NAD |
Klinikiniai požymiai
Klinikiniai požymiai apima nistagmą, intencinį tremorą, hipermetriją, ataksiją ir kūno padėties kontrolės sutrikimus.
Papildoma informacija
Šis tyrimas pagrįstas viso genomo asociacijų tyrimu.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 29945969
Publikavimo metai: 2018
OMIA ID: 2152
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų