Neiroaksonāla distrofija (NAD) – rotveilers
Preces kods: H888
Īss apraksts
Neiroaksonālā distrofija (NAD) suņiem ir iedzimts traucējums, kas skar nervu sistēmu.
Vispārīga informācija
Neiroaksonālā distrofija (NAD) suņiem ir iedzimts traucējums, kas skar nervu sistēmu. Šī traucējuma gadījumā smadzeņu šūnas pietūkst, ietekmējot saziņu ar nervu šūnām. NAD var būt jau piedzimstot vai attīstīties vēlāk suņa dzīvē, izraisot neiroloģisku disfunkciju un koordinācijas zudumu.
Dažādām šķirnēm ir zināmi vairāki mutāciju varianti. Šis slimības variants sastopams rotveileriem, un to izraisa missense mutācija vakuolāro olbaltumvielu šķirošanas 11 gēnā (VPS11).
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | VPS11 |
| Hromosoma | 5 |
| Mutācija | c.2504A>G |
| Orgāns | Nervu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | NAD |
Klīniskās pazīmes
Klīniskās pazīmes ietver nistagmu, intences tremoru, hipermetriju, ataksiju un posturālus traucējumus.
Papildu informācija
Šis tests ir balstīts uz visa genoma asociāciju pētījumu.
Avoti
PubMed ID: 29945969
Publicēšanas gads: 2018
OMIA ID: 2152
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas