Двобічна глухота та вестибулярна дисфункція (MYO7A, DINGS2) – Доберман
Код (Артикул): H889
Короткий опис
Двобічна глухота з вестибулярною дисфункцією — це неврологічний розлад, що трапляється в добермана та спричиняє втрату слуху й труднощі з рівновагою та ходьбою.
Загальна інформація
Двобічна глухота з вестибулярною дисфункцією — це неврологічний розлад, що трапляється в добермана та спричиняє втрату слуху й труднощі з рівновагою та ходьбою. У спільноті заводчиків доберманів цей розлад неофіційно відомий як DINGS2. Він спричинений рецесивною мутацією в гені MYO7A.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | MYO7A |
| Хромосома | 21 |
| Мутація | c.3719G>A |
| Орган | Органи чуття |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | DINGS |
Клінічні ознаки
В уражених цуценят симптоми зазвичай розвиваються протягом перших кількох тижнів життя. Ознаки включають труднощі зі ссанням молока, похитування або нахил голови, гучне невтішне скиглення через очевидний дискомфорт чи страждання, ознаки вестибулярної дисфункції, як-от відсутність рефлексу здригання, і нездатність нормально стояти або ходити.
Джерела
PubMed ID: 31097876
Рік публікації: 2019
OMIA ID: 2148
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів