Двусторонняя глухота и вестибулярная дисфункция (MYO7A, DINGS2) – Доберман
Код (Артикул): H889
Краткое описание
Двусторонняя глухота с вестибулярной дисфункцией — это неврологическое расстройство, встречающееся у добермана и вызывающее потерю слуха, трудности с равновесием и ходьбой.
Общая информация
Двусторонняя глухота с вестибулярной дисфункцией — это неврологическое расстройство, встречающееся у добермана и вызывающее потерю слуха, трудности с равновесием и ходьбой. В сообществе заводчиков доберманов это расстройство неофициально известно как DINGS2. Оно вызвано рецессивной мутацией в гене MYO7A.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | MYO7A |
| Хромосома | 21 |
| Мутация | c.3719G>A |
| Орган | Органы чувств |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | DINGS |
Клинические признаки
У поражённых щенков симптомы обычно развиваются в первые несколько недель жизни. Признаки включают трудности с сосанием молока, покачивание или наклон головы, громкое неутешное скуление из-за явного дискомфорта или страдания, признаки вестибулярной дисфункции, такие как отсутствие рефлекса вздрагивания, и неспособность нормально стоять или ходить.
Источники
PubMed ID: 31097876
Год публикации: 2019
OMIA ID: 2148
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней