Abipusis kurtumas ir vestibulinė disfunkcija (MYO7A, DINGS2) – Dobermanas
Kodas: H889
Trumpas aprašymas
Abipusis kurtumas su vestibuline disfunkcija yra dobermanams pasitaikantis neurologinis sutrikimas, sukeliantis klausos praradimą ir sunkumą išlaikyti pusiausvyrą bei vaikščioti.
Bendra informacija
Abipusis kurtumas su vestibuline disfunkcija yra dobermanams pasitaikantis neurologinis sutrikimas, sukeliantis klausos praradimą ir sunkumą išlaikyti pusiausvyrą bei vaikščioti. Dobermanų veisėjų bendruomenėje sutrikimas šnekamojoje kalboje vadinamas DINGS2. Jį sukelia recesyvinė MYO7A geno mutacija.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | MYO7A |
| Chromosoma | 21 |
| Mutacija | c.3719G>A |
| Organų sistema | Jutimo organai |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | DINGS |
Klinikiniai požymiai
Sergantiems šuniukams simptomai paprastai pasireiškia per pirmąsias kelias gyvenimo savaites. Požymiai yra sunkumas žįsti, galvos svyravimas ar pakreipimas, garsus ir nenuraminamas inkštimas dėl akivaizdaus diskomforto ar kančios, vestibulinės disfunkcijos požymiai, pavyzdžiui, nesantis išgąsčio refleksas, ir negalėjimas tinkamai stovėti ar vaikščioti.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 31097876
Publikavimo metai: 2019
OMIA ID: 2148
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų