Abpusējs kurlums un vestibulārā disfunkcija (MYO7A, DINGS2) – Dobermanis
Preces kods: H889
Īss apraksts
Abpusējs kurlums ar vestibulāro disfunkciju ir dobermaņiem sastopams neiroloģisks traucējums, kas izraisa dzirdes zudumu un grūtības noturēt līdzsvaru un staigāt.
Vispārīga informācija
Abpusējs kurlums ar vestibulāro disfunkciju ir dobermaņiem sastopams neiroloģisks traucējums, kas izraisa dzirdes zudumu un grūtības noturēt līdzsvaru un staigāt. Dobermaņu audzētāju kopienā traucējumu sarunvalodā dēvē par DINGS2. To izraisa recesīva mutācija MYO7A gēnā.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | MYO7A |
| Hromosoma | 21 |
| Mutācija | c.3719G>A |
| Orgāns | Maņu orgāni |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | DINGS |
Klīniskās pazīmes
Skartajiem kucēniem simptomi parasti attīstās pirmajās dzīves nedēļās. Pazīmes ietver grūtības zīst, galvas svārstīšanos vai noliekšanu, skaļu un nenomierināmu smilkstēšanu acīmredzama diskomforta vai ciešanu dēļ, vestibulārās disfunkcijas pazīmes, piemēram, izbīļa refleksa trūkumu, un nespēju pareizi stāvēt vai staigāt.
Avoti
PubMed ID: 31097876
Publicēšanas gads: 2019
OMIA ID: 2148
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas