Kahepoolne kurtus ja vestibulaarne düsfunktsioon (MYO7A, DINGS2) – Dobermann
Kood: H889
Lühikirjeldus
Kahepoolne kurtus koos vestibulaarse düsfunktsiooniga on dobermannil esinev neuroloogiline häire, mis põhjustab kuulmislangust ning tasakaalu- ja kõndimisraskusi.
Üldteave
Kahepoolne kurtus koos vestibulaarse düsfunktsiooniga on dobermannil esinev neuroloogiline häire, mis põhjustab kuulmislangust ning tasakaalu- ja kõndimisraskusi. Dobermannikasvatajate kogukonnas tuntakse häiret kõnekeeles nime all DINGS2. Seda põhjustab retsessiivne mutatsioon MYO7A geenis.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | MYO7A |
| Kromosoom | 21 |
| Mutatsioon | c.3719G>A |
| Elund | Meeleelundid |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | DINGS |
Kliinilised tunnused
Haigetel kutsikatel tekivad sümptomid tavaliselt esimeste elunädalate jooksul. Tunnused on imemisraskused, pea kõikumine või kallutamine, vali ja lohutamatu häälitsemine ilmse ebamugavuse või distressi tõttu, vestibulaarse düsfunktsiooni tunnused, näiteks ehmatusrefleksi puudumine, ning võimetus korralikult seista või kõndida.
Allikad
PubMed ID: 31097876
Avaldamisaasta: 2019
OMIA ID: 2148
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva