Нейроаксональна дистрофія (NAD) – Папільйон
Код (Артикул): H890
Короткий опис
Нейроаксональна дистрофія (NAD) у собак — це спадкове порушення, що уражає нервову систему.
Загальна інформація
Нейроаксональна дистрофія (NAD) у собак — це спадкове порушення, що уражає нервову систему. За цього порушення виникає набряк клітин мозку, що впливає на зв’язок із нервовими клітинами. NAD може бути наявною від народження або розвинутися пізніше протягом життя собаки, призводячи до неврологічної дисфункції та втрати координації.
У різних порід відомо кілька варіантів мутацій. Цей варіант порушення трапляється у папільйонів і спричинений рецесивною мутацією гена PLA2G6.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | PLA2G6 |
| Хромосома | 10 |
| Мутація | c.1579G>A |
| Орган | Нервова система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | NAD |
Клінічні ознаки
Нейроаксональна дистрофія призводить до некоординованої ходи, волочіння лап або нездатності відчувати положення кінцівок відносно землі. Інші симптоми можуть включати сліпоту та косоокість (відхилення ока). Ознаки зазвичай з’являються у віці від 6 до 18 місяців, після чого прогресують регрес когнітивних і рухових функцій та гіпотонія. Через низьку якість життя хворих собак зазвичай піддають евтаназії з гуманних міркувань.
Джерела
PubMed ID: 28107443
Рік публікації: 2017
OMIA ID: 2105
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів