Нейроаксональная дистрофия (NAD) – Папильон
Код (Артикул): H890
Краткое описание
Нейроаксональная дистрофия (NAD) у собак — это наследственное нарушение, поражающее нервную систему.
Общая информация
Нейроаксональная дистрофия (NAD) у собак — это наследственное нарушение, поражающее нервную систему. При этом нарушении возникает отёк клеток мозга, что влияет на связь с нервными клетками. NAD может присутствовать с рождения или развиться позже в течение жизни собаки, приводя к неврологической дисфункции и потере координации.
У разных пород известно несколько вариантов мутаций. Этот вариант нарушения встречается у папильонов и вызван рецессивной мутацией гена PLA2G6.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | PLA2G6 |
| Хромосома | 10 |
| Мутация | c.1579G>A |
| Орган | Нервная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | NAD |
Клинические признаки
Нейроаксональная дистрофия приводит к некоординированной походке, волочению лап или неспособности ощущать положение конечностей относительно земли. Другие симптомы могут включать слепоту и косоглазие (отклонение глаза). Признаки обычно появляются в возрасте от 6 до 18 месяцев, после чего прогрессируют регресс когнитивных и двигательных функций и гипотония. Из-за низкого качества жизни больных собак обычно подвергают эвтаназии по гуманным соображениям.
Источники
PubMed ID: 28107443
Год публикации: 2017
OMIA ID: 2105
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней