Neuroaksoninė distrofija (NAD) – Papiljonas
Kodas: H890
Trumpas aprašymas
Šunų neuroaksoninė distrofija (NAD) yra paveldimas sutrikimas, pažeidžiantis nervų sistemą.
Bendra informacija
Šunų neuroaksoninė distrofija (NAD) yra paveldimas sutrikimas, pažeidžiantis nervų sistemą. Esant šiam sutrikimui patinsta smegenų ląstelės, todėl sutrinka ryšys su nervinėmis ląstelėmis. NAD gali būti jau gimus arba išsivystyti vėliau šuns gyvenime, sukeldama neurologinės funkcijos sutrikimą ir koordinacijos praradimą.
Skirtingose veislėse žinomi keli mutacijų variantai. Šis sutrikimo variantas pasitaiko papiljonams ir jį sukelia recesyvinė PLA2G6 geno mutacija.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | PLA2G6 |
| Chromosoma | 10 |
| Mutacija | c.1579G>A |
| Organų sistema | Nervų sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | NAD |
Klinikiniai požymiai
Neuroaksoninė distrofija sukelia nekoordinuotą eiseną, letenų vilkimą arba galūnių padėties žemės atžvilgiu nesuvokimą. Kiti simptomai gali būti aklumas ir žvairumas (nukrypstanti akis). Požymiai paprastai pasireiškia nuo 6 iki 18 mėnesių amžiaus, vėliau progresuoja pažintinių ir motorinių funkcijų regresija bei hipotonija. Dėl prastos gyvenimo kokybės sergantiems šunims paprastai taikoma eutanazija humaniškais sumetimais.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 28107443
Publikavimo metai: 2017
OMIA ID: 2105
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų