Neuroaksonaalne düstroofia (NAD) – Papillon
Kood: H890
Lühikirjeldus
Koerte neuroaksonaalne düstroofia (NAD) on pärilik häire, mis kahjustab närvisüsteemi.
Üldteave
Koerte neuroaksonaalne düstroofia (NAD) on pärilik häire, mis kahjustab närvisüsteemi. Selle häire korral ajurakud tursuvad, mis mõjutab suhtlust närvirakkudega. NAD võib esineda juba sündides või areneda hiljem koera elu jooksul, põhjustades neuroloogilisi talitlushäireid ja koordinatsiooni kadu.
Eri tõugudel on teada mitu mutatsioonivarianti. See häire variant esineb papillonidel ja seda põhjustab geeni PLA2G6 retsessiivne mutatsioon.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | PLA2G6 |
| Kromosoom | 10 |
| Mutatsioon | c.1579G>A |
| Elund | Närvisüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | NAD |
Kliinilised tunnused
Neuroaksonaalne düstroofia põhjustab koordineerimata kõnnakut, käppade lohistamist või suutmatust tajuda jäsemete asendit maapinna suhtes. Muude sümptomite hulka võivad kuuluda pimedus ja strabism (silma kõrvalekalle). Tunnused avalduvad tavaliselt 6 kuni 18 kuu vanuses ning seejärel süvenevad kognitiivsete ja motoorsete funktsioonide taandareng ning hüpotoonia. Halva elukvaliteedi tõttu eutaneeritakse haigestunud koerad tavaliselt humaansetel kaalutlustel.
Allikad
PubMed ID: 28107443
Avaldamisaasta: 2017
OMIA ID: 2105
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva