Neiroaksonāla distrofija (NAD) – Papilons
Preces kods: H890
Īss apraksts
Neiroaksonālā distrofija (NAD) suņiem ir iedzimts traucējums, kas skar nervu sistēmu.
Vispārīga informācija
Neiroaksonālā distrofija (NAD) suņiem ir iedzimts traucējums, kas skar nervu sistēmu. Šī traucējuma gadījumā smadzeņu šūnas pietūkst, ietekmējot saziņu ar nervu šūnām. NAD var būt jau piedzimstot vai attīstīties vēlāk suņa dzīvē, izraisot neiroloģisku disfunkciju un koordinācijas zudumu.
Dažādās šķirnēs ir zināmi vairāki mutāciju varianti. Šis traucējuma variants sastopams papiloniem, un to izraisa recesīva PLA2G6 gēna mutācija.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | PLA2G6 |
| Hromosoma | 10 |
| Mutācija | c.1579G>A |
| Orgāns | Nervu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | NAD |
Klīniskās pazīmes
Neiroaksonālā distrofija izraisa nekoordinētu gaitu, ķepu vilkšanu vai nespēju uztvert ekstremitāšu stāvokli attiecībā pret zemi. Citi simptomi var būt aklums un šķielēšana (acs novirzīšanās). Pazīmes parasti sākas no 6 līdz 18 mēnešu vecumam, un pēc tam progresē kognitīvo un kustību funkciju regresija un hipotonija. Sliktās dzīves kvalitātes dēļ slimos suņus parasti eitanazē humānu apsvērumu dēļ.
Avoti
PubMed ID: 28107443
Publicēšanas gads: 2017
OMIA ID: 2105
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas