Гарячка шарпеїв (SPAID)
Код (Артикул): H891
Короткий опис
Сімейна гарячка шарпеїв, також звана автозапальним захворюванням шарпеїв (SPAID), — спадковий автоімунний стан, що характеризується повторними нападами гарячки та артритом (набряклими й болючими п’ятами).
Загальна інформація
Сімейна гарячка шарпеїв, також звана автозапальним захворюванням шарпеїв (SPAID), — спадковий автоімунний стан, що характеризується повторними нападами гарячки та артритом (набряклими й болючими п’ятами). Тому його також називають «синдромом набряклого скакального суглоба». Причинну мутацію, відповідальну за хворобу, виявлено в гені білка, що зв’язує MDM2 (MTBP).
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | MTBP |
| Хромосома | 13 |
| Мутація | c.2623G>A |
| Орган | Скелетна система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Багатофакторний |
| Інші назви | FSF; AID; SPAID |
Клінічні ознаки
Клінічні ознаки SPAID — гарячка, біль у задніх кінцівках, надмірне пиття та надмірне сечовипускання. Гарячку шарпеїв ветеринарний лікар може лікувати знеболювальними й препаратами для підтримання функції нирок та зниження гарячки.
Додаткова інформація
Наразі існує консенсус, що успадкування варіанта, який тут тестують, є багатофакторним із неповним генетичним компонентом. Це означає, що дослідники показують: фенотип неможливо пояснити лише домінантним способом успадкування. Для повного пояснення цього фенотипу необхідні подальші дослідження.
Джерела
PubMed ID: 28472921
Рік публікації: 2017
OMIA ID: 1561
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів