Šarpeju drudzis (SPAID)
Preces kods: H891
Īss apraksts
Ģimeniskais šarpeju drudzis, saukts arī par šarpeju autoinflamatoro slimību (SPAID), ir iedzimts autoimūns stāvoklis, kam raksturīgas atkārtotas drudža lēkmes un artrīts (pietūkuši un sāpīgi papēži).
Vispārīga informācija
Ģimeniskais šarpeju drudzis, saukts arī par šarpeju autoinflamatoro slimību (SPAID), ir iedzimts autoimūns stāvoklis, kam raksturīgas atkārtotas drudža lēkmes un artrīts (pietūkuši un sāpīgi papēži). Tādēļ to sauc arī par “pietūkušās lecamās locītavas sindromu”. Slimību izraisoša mutācija identificēta MDM2 saistošā proteīna (MTBP) gēnā.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | MTBP |
| Hromosoma | 13 |
| Mutācija | c.2623G>A |
| Orgāns | Skeleta sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Multifaktoriāls |
| Citi nosaukumi | FSF; AID; SPAID |
Klīniskās pazīmes
SPAID klīniskās pazīmes ir drudzis, sāpes pakaļkājās, pārmērīga dzeršana un pārmērīga urinēšana. Šarpeju drudzi veterinārārsts var ārstēt ar pretsāpju līdzekļiem un medikamentiem nieru funkcijas atbalstam un drudža mazināšanai.
Papildu informācija
Pašlaik pastāv vienprātība, ka šeit testētā varianta pārmantošana ir daudzfaktoru ar nepilnīgu ģenētisko komponenti. Tas nozīmē, ka pētnieki rāda, ka fenotipu nevar izskaidrot tikai ar dominantu pārmantošanas veidu. Lai pilnībā izskaidrotu šo fenotipu, nepieciešami papildu pētījumi.
Avoti
PubMed ID: 28472921
Publicēšanas gads: 2017
OMIA ID: 1561
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas