Šarpėjų karštligė (SPAID)
Kodas: H891
Trumpas aprašymas
Šeiminė šarpėjų karštligė, dar vadinama šarpėjų autouždegimine liga (SPAID), yra paveldima autoimuninė būklė, kuriai būdingi pasikartojantys karščiavimo priepuoliai ir artritas (patinusios ir skausmingos kulnų sritys).
Bendra informacija
Šeiminė šarpėjų karštligė, dar vadinama šarpėjų autouždegimine liga (SPAID), yra paveldima autoimuninė būklė, kuriai būdingi pasikartojantys karščiavimo priepuoliai ir artritas (patinusios ir skausmingos kulnų sritys). Todėl ji dar vadinama „patinusio kulno sąnario sindromu“. Nustatyta ligą sukelianti MDM2 surišančio baltymo (MTBP) geno mutacija.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | MTBP |
| Chromosoma | 13 |
| Mutacija | c.2623G>A |
| Organų sistema | Skeleto sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Daugiaveiksnis |
| Kiti pavadinimai | FSF; AID; SPAID |
Klinikiniai požymiai
Klinikiniai SPAID požymiai – karščiavimas, užpakalinių kojų skausmas, per didelis gėrimas ir šlapinimasis. Šarpėjų karštligę veterinarijos gydytojas gali gydyti skausmą malšinančiais vaistais ir vaistais, palaikančiais inkstų funkciją bei mažinančiais karščiavimą.
Papildoma informacija
Šiuo metu sutariama, kad čia tiriamo varianto paveldėjimas yra daugiaveiksnis, su nepilnu genetiniu komponentu. Tai reiškia, kad tyrėjai rodo, jog fenotipo negalima paaiškinti vien dominantiniu paveldėjimu. Norint šį fenotipą visiškai paaiškinti, reikia daugiau tyrimų.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 28472921
Publikavimo metai: 2017
OMIA ID: 1561
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų