Лихорадка шарпеев (SPAID)
Код (Артикул): H891
Краткое описание
Семейная лихорадка шарпеев, также называемая аутовоспалительным заболеванием шарпеев (SPAID), — наследственное аутоиммунное состояние, характеризующееся повторными приступами лихорадки и артритом (опухшими и болезненными пятками).
Общая информация
Семейная лихорадка шарпеев, также называемая аутовоспалительным заболеванием шарпеев (SPAID), — наследственное аутоиммунное состояние, характеризующееся повторными приступами лихорадки и артритом (опухшими и болезненными пятками). Поэтому его также называют «синдромом опухшего скакательного сустава». Причинная мутация, ответственная за болезнь, выявлена в гене белка, связывающего MDM2 (MTBP).
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | MTBP |
| Хромосома | 13 |
| Мутация | c.2623G>A |
| Орган | Скелетная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Многофакторный |
| Другие названия | FSF; AID; SPAID |
Клинические признаки
Клинические признаки SPAID — лихорадка, боль в задних конечностях, чрезмерное питьё и чрезмерное мочеиспускание. Лихорадку шарпеев ветеринарный врач может лечить обезболивающими и препаратами для поддержания функции почек и снижения лихорадки.
Дополнительная информация
В настоящее время существует консенсус, что наследование тестируемого здесь варианта является многофакторным с неполным генетическим компонентом. Это означает, что исследователи показывают: фенотип нельзя объяснить только доминантным способом наследования. Для полного объяснения этого фенотипа необходимы дальнейшие исследования.
Источники
PubMed ID: 28472921
Год публикации: 2017
OMIA ID: 1561
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней