Shar pei palavik (SPAID)
Kood: H891
Lühikirjeldus
Perekondlik shar pei palavik, mida nimetatakse ka shar pei autoinflammatoorseks haiguseks (SPAID), on pärilik autoimmuunne seisund, mida iseloomustavad korduvad palavikuhood ja artriit (turses ning valulikud kannad).
Üldteave
Perekondlik shar pei palavik, mida nimetatakse ka shar pei autoinflammatoorseks haiguseks (SPAID), on pärilik autoimmuunne seisund, mida iseloomustavad korduvad palavikuhood ja artriit (turses ning valulikud kannad). Seetõttu nimetatakse seda ka „turses kannaliigese sündroomiks“. Haigust põhjustav mutatsioon tuvastati MDM2 siduva valgu (MTBP) geenis.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | MTBP |
| Kromosoom | 13 |
| Mutatsioon | c.2623G>A |
| Elund | Luustik |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Multifaktoriaalne |
| Muud nimetused | FSF; AID; SPAID |
Kliinilised tunnused
SPAID-i kliinilised tunnused on palavik, tagajalgade valu, liigne joomine ja liigne urineerimine. Shar pei palavikku saab loomaarst ravida valuvaigistite ning neerutalitlust toetavate ja palavikku alandavate ravimitega.
Lisateave
Praeguse konsensuse järgi on siin testitava variandi pärandumine mitmeteguriline ja mittetäieliku geneetilise komponendiga. See tähendab, et teadlaste järgi ei saa fenotüüpi selgitada üksnes dominantse pärandumisega. Selle fenotüübi täielikuks selgitamiseks on vaja lisauuringuid.
Allikad
PubMed ID: 28472921
Avaldamisaasta: 2017
OMIA ID: 1561
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva