Остеохондродисплазія (OC)
Код (Артикул): H898
Короткий опис
Остеохондродисплазія (OCD) — це одна з форм скелетної карликовості.
Загальна інформація
Остеохондродисплазія (OCD) — це одна з форм скелетної карликовості. У хворих собак аномально короткі кінцівки, але тіло нормального розміру через порушення дозрівання скелета плода. Цей варіант порушення спричинений рецесивною мутацією в гені SLC13A1.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | SLC13A1 |
| Хромосома | 14 |
| Мутація | c.99+3353_*56671del |
| Орган | Скелетна система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | OCD |
Клінічні ознаки
У хворих цуценят невдовзі з’являються відведені вбік задні кінцівки, збільшені суглоби, сплощена грудна клітка, укорочені й викривлені довгі кістки та деформовані лапи, що нагадують клишоногість. У молодих хворих собак скутість суглобів дуже виражена, але з віком зменшується. Рухливість залишається обмеженою, а артрит є частим наслідком.
Додаткова інформація
Цей тест ґрунтується на дослідженні асоціацій.
Джерела
PubMed ID: 23300579
Рік публікації: 2012
OMIA ID: 1400
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів