Osteochondrodisplazija (OC)
Kodas: H898
Trumpas aprašymas
Osteochondrodisplazija (OCD) yra viena iš skeletinės nykštukystės formų.
Bendra informacija
Osteochondrodisplazija (OCD) yra viena iš skeletinės nykštukystės formų. Sergančių šunų kojos nenormaliai trumpos, tačiau kūnas normalaus dydžio dėl sutrikusio vaisiaus skeleto brendimo. Šį sutrikimo variantą sukelia recesyvinė SLC13A1 geno mutacija.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | SLC13A1 |
| Chromosoma | 14 |
| Mutacija | c.99+3353_*56671del |
| Organų sistema | Skeleto sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | OCD |
Klinikiniai požymiai
Sergantiems šuniukams netrukus atsiranda į šonus išskėstos užpakalinės galūnės, padidėję sąnariai, suplokštėjusi krūtinės ląsta, sutrumpėję ir išlinkę ilgieji kaulai bei deformuotos, į šleivapėdystę panašios letenos. Jaunų sergančių šunų sąnariai būna labai sustingę, tačiau su amžiumi sustingimas mažėja. Judrumas lieka ribotas, o artritas yra dažna pasekmė.
Papildoma informacija
Šis tyrimas pagrįstas asociacijos tyrimu.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 23300579
Publikavimo metai: 2012
OMIA ID: 1400
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų