Остеохондродисплазия (OC)
Код (Артикул): H898
Краткое описание
Остеохондродисплазия (OCD) — это одна из форм скелетной карликовости.
Общая информация
Остеохондродисплазия (OCD) — это одна из форм скелетной карликовости. У больных собак аномально короткие конечности, но тело нормального размера из-за нарушения созревания скелета плода. Этот вариант нарушения вызван рецессивной мутацией в гене SLC13A1.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | SLC13A1 |
| Хромосома | 14 |
| Мутация | c.99+3353_*56671del |
| Орган | Скелетная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | OCD |
Клинические признаки
У больных щенков вскоре появляются отведённые в стороны задние конечности, увеличенные суставы, уплощённая грудная клетка, укороченные и искривлённые длинные кости и деформированные лапы, напоминающие косолапость. У молодых больных собак скованность суставов очень выражена, но с возрастом уменьшается. Подвижность остаётся ограниченной, а артрит является частым последствием.
Дополнительная информация
Этот тест основан на исследовании ассоциаций.
Источники
PubMed ID: 23300579
Год публикации: 2012
OMIA ID: 1400
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней