Osteohondrodisplāzija (OC)
Preces kods: H898
Īss apraksts
Osteohondrodisplāzija (OCD) ir viena no skeleta pundurisma formām.
Vispārīga informācija
Osteohondrodisplāzija (OCD) ir viena no skeleta pundurisma formām. Slimiem suņiem ir neparasti īsas kājas, bet normāla izmēra ķermenis, jo ir traucēta augļa skeleta nobriešana. Šo traucējuma variantu izraisa recesīva mutācija SLC13A1 gēnā.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | SLC13A1 |
| Hromosoma | 14 |
| Mutācija | c.99+3353_*56671del |
| Orgāns | Skeleta sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | OCD |
Klīniskās pazīmes
Slimiem kucēniem drīz attīstās uz sāniem izvērstas pakaļkājas, palielinātas locītavas, saplacināts krūškurvis, saīsināti un izliekti garie kauli un deformētas ķepas, kas atgādina greizpēdību. Jauniem slimiem suņiem locītavu stīvums ir ļoti izteikts, taču ar vecumu tas mazinās. Kustīgums paliek ierobežots, un artrīts ir biežas sekas.
Papildu informācija
Šis tests ir balstīts uz asociācijas pētījumu.
Avoti
PubMed ID: 23300579
Publicēšanas gads: 2012
OMIA ID: 1400
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas