Osteokondrodüsplaasia (OC)
Kood: H898
Lühikirjeldus
Osteokondrodüsplaasia (OCD) on üks skeletilise kääbuskasvu vorme.
Üldteave
Osteokondrodüsplaasia (OCD) on üks skeletilise kääbuskasvu vorme. Haigestunud koerte jalad on ebanormaalselt lühikesed, kuid keha normaalse suurusega, sest loote luustiku küpsemine on häiritud. Seda häire varianti põhjustab retsessiivne mutatsioon SLC13A1 geenis.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | SLC13A1 |
| Kromosoom | 14 |
| Mutatsioon | c.99+3353_*56671del |
| Elund | Luustik |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | OCD |
Kliinilised tunnused
Haigestunud kutsikatel tekivad peagi külgedele hargnenud tagajäsemed, suurenenud liigesed, lamenenud rinnakorv, lühenenud ja kõverdunud pikad luud ning deformeerunud, kompjalgsust meenutavad käpad. Noortel haigestunud koertel on liigeste jäikus väga tugev, kuid see väheneb vanusega. Liikuvus jääb piiratuks ja sage tagajärg on artriit.
Lisateave
See test põhineb assotsiatsiooniuuringul.
Allikad
PubMed ID: 23300579
Avaldamisaasta: 2012
OMIA ID: 1400
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva