Спадкова атаксія (пов’язана із KCNIP4) – Норвезький бухунд
Код (Артикул): H905
Короткий опис
Мозочкова атаксія — це група часто тяжких нервових розладів, які спричиняють втрату координації рухів і зрештою смерть.
Загальна інформація
Мозочкова атаксія — це група часто тяжких нервових розладів, які спричиняють втрату координації рухів і зрештою смерть. Цей варіант хвороби, виявлений у норвезького бухунда, спричинений рецесивною мутацією в гені KCNIP4.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | KCNIP4 |
| Хромосома | 3 |
| Мутація | c.436T>C |
| Орган | Нервова система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
Клінічні ознаки
В уражених цуценят симптоми починають проявлятися протягом перших 12 тижнів життя. Основні ознаки розладу — широка постава, дрібний тремор голови, атаксія (втрата координації) тіла, відсутність реакції на загрозу та гіперметрія (надмірне розгинання кінцівок під час крокування). Хвороба повільно прогресує, і з гуманних міркувань може знадобитися евтаназія.
Джерела
PubMed ID: 31999692
Рік публікації: 2020
OMIA ID: 2240
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів