Iedzimta ataksija (saistīta ar KCNIP4) – norvēģu buhunds
Preces kods: H905
Īss apraksts
Smadzenīšu ataksija ir bieži smagu nervu sistēmas traucējumu grupa, kas izraisa ķermeņa kustību koordinācijas zudumu un galu galā nāvi.
Vispārīga informācija
Smadzenīšu ataksija ir bieži smagu nervu sistēmas traucējumu grupa, kas izraisa ķermeņa kustību koordinācijas zudumu un galu galā nāvi. Šo norvēģu buhundiem sastopamo slimības variantu izraisa recesīva mutācija KCNIP4 gēnā.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | KCNIP4 |
| Hromosoma | 3 |
| Mutācija | c.436T>C |
| Orgāns | Nervu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
Klīniskās pazīmes
Skartajiem kucēniem simptomi sāk parādīties pirmajās 12 dzīves nedēļās. Galvenās traucējuma pazīmes ir plata stāja, smalka galvas trīce, ķermeņa ataksija (koordinācijas zudums), draudu reakcijas trūkums un hipermetrija (pārmērīga ekstremitāšu izstiepšana soļojot). Slimība lēni progresē, un humānu apsvērumu dēļ var būt nepieciešama eitanāzija.
Avoti
PubMed ID: 31999692
Publicēšanas gads: 2020
OMIA ID: 2240
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas