Pärilik ataksia (KCNIP4-ga seotud) – Norra õuekoer
Kood: H905
Lühikirjeldus
Väikeaju ataksia on sageli raskete närvisüsteemi häirete rühm, mis põhjustab liigutuste koordinatsiooni kadu ja lõpuks surma.
Üldteave
Väikeaju ataksia on sageli raskete närvisüsteemi häirete rühm, mis põhjustab liigutuste koordinatsiooni kadu ja lõpuks surma. Seda Norra õuekoeral esinevat haigusvarianti põhjustab retsessiivne mutatsioon KCNIP4 geenis.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | KCNIP4 |
| Kromosoom | 3 |
| Mutatsioon | c.436T>C |
| Elund | Närvisüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
Kliinilised tunnused
Haigetel kutsikatel hakkavad sümptomid ilmnema esimese 12 elunädala jooksul. Häire peamised tunnused on lai jalaseis, peened peavärinad, keha ataksia (koordinatsioonikadu), ähvardusreaktsiooni puudumine ja hüpermeetria (jäsemete liigne sirutamine astumisel). Haigus progresseerub aeglaselt ning humaansetel põhjustel võib osutuda vajalikuks eutanaasia.
Allikad
PubMed ID: 31999692
Avaldamisaasta: 2020
OMIA ID: 2240
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva