Paveldima ataksija (susijusi su KCNIP4) – Norvegų buhundas
Kodas: H905
Trumpas aprašymas
Smegenėlių ataksija yra dažnai sunkių nervų sistemos sutrikimų grupė, sukelianti kūno judesių koordinacijos praradimą ir galiausiai mirtį.
Bendra informacija
Smegenėlių ataksija yra dažnai sunkių nervų sistemos sutrikimų grupė, sukelianti kūno judesių koordinacijos praradimą ir galiausiai mirtį. Šį norvegų buhundams pasitaikantį ligos variantą sukelia recesyvinė KCNIP4 geno mutacija.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | KCNIP4 |
| Chromosoma | 3 |
| Mutacija | c.436T>C |
| Organų sistema | Nervų sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
Klinikiniai požymiai
Sergantiems šuniukams simptomai pradeda pasireikšti per pirmąsias 12 gyvenimo savaičių. Pagrindiniai sutrikimo požymiai yra plati stovėsena, smulkus galvos drebulys, kūno ataksija (koordinacijos praradimas), nesantis grėsmės refleksas ir hipermetrija (per didelis galūnių ištiesimas žingsniuojant). Liga lėtai progresuoja ir humaniškais sumetimais gali prireikti eutanazijos.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 31999692
Publikavimo metai: 2020
OMIA ID: 2240
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų