Наследственная атаксия (связанная с KCNIP4) – Норвежский бухунд
Код (Артикул): H905
Краткое описание
Мозжечковая атаксия — это группа часто тяжёлых нервных расстройств, вызывающих потерю координации движений и в конечном итоге смерть.
Общая информация
Мозжечковая атаксия — это группа часто тяжёлых нервных расстройств, вызывающих потерю координации движений и в конечном итоге смерть. Этот вариант болезни, встречающийся у норвежского бухунда, вызван рецессивной мутацией в гене KCNIP4.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | KCNIP4 |
| Хромосома | 3 |
| Мутация | c.436T>C |
| Орган | Нервная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
Клинические признаки
У поражённых щенков симптомы начинают проявляться в первые 12 недель жизни. Основные признаки расстройства — широкая постановка конечностей, мелкий тремор головы, атаксия (потеря координации) тела, отсутствие реакции на угрозу и гиперметрия (чрезмерное разгибание конечностей при шаге). Болезнь медленно прогрессирует, и из гуманных соображений может потребоваться эвтаназия.
Источники
PubMed ID: 31999692
Год публикации: 2020
OMIA ID: 2240
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней