Хвороба Штаргардта 1
Код (Артикул): H907
Короткий опис
Хвороба Штаргардта (STGD) — це захворювання очей, що спричиняє дегенерацію сітківки та втрату зору.
Загальна інформація
Хвороба Штаргардта (STGD) — це захворювання очей, що спричиняє дегенерацію сітківки та втрату зору. Цей варіант захворювання, хвороба Штаргардта 1, трапляється в лабрадорів-ретриверів і спричинений рецесивною мутацією в гені ABCA4.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | ABCA4 |
| Хромосома | 6 |
| Мутація | c.4176dup |
| Орган | Органи чуття |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | STGD 1 |
Клінічні ознаки
У хворих собак певною мірою погіршується зір як за яскравого, так і за слабкого освітлення, а при яскравому світлі зіниці розширені. Офтальмологічне обстеження виявляє такі відхилення, як знижена відбивна здатність сітківки та звуження судин.
Джерела
PubMed ID: 30889179
Рік публікації: 2019
OMIA ID: 2179
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів