Болезнь Штаргардта 1
Код (Артикул): H907
Краткое описание
Болезнь Штаргардта (STGD) — это заболевание глаз, вызывающее дегенерацию сетчатки и потерю зрения.
Общая информация
Болезнь Штаргардта (STGD) — это заболевание глаз, вызывающее дегенерацию сетчатки и потерю зрения. Этот вариант заболевания, болезнь Штаргардта 1, встречается у лабрадоров-ретриверов и вызван рецессивной мутацией в гене ABCA4.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | ABCA4 |
| Хромосома | 6 |
| Мутация | c.4176dup |
| Орган | Органы чувств |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | STGD 1 |
Клинические признаки
У больных собак в некоторой степени ухудшается зрение как при ярком, так и при слабом освещении, а при ярком свете зрачки расширены. Офтальмологическое обследование выявляет такие отклонения, как сниженная отражательная способность сетчатки и сужение сосудов.
Источники
PubMed ID: 30889179
Год публикации: 2019
OMIA ID: 2179
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней