Stargardt liga 1
Kodas: H907
Trumpas aprašymas
Stargardto liga (STGD) yra akių sutrikimas, sukeliantis tinklainės degeneraciją ir regėjimo praradimą.
Bendra informacija
Stargardto liga (STGD) yra akių sutrikimas, sukeliantis tinklainės degeneraciją ir regėjimo praradimą. Šis sutrikimo variantas, Stargardto liga 1, pasitaiko Labradoro retriveriams, jį sukelia recesyvinė ABCA4 geno mutacija.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | ABCA4 |
| Chromosoma | 6 |
| Mutacija | c.4176dup |
| Organų sistema | Jutimo organai |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | STGD 1 |
Klinikiniai požymiai
Sergančių šunų regėjimas tam tikru mastu pablogėja ir ryškioje, ir silpnoje šviesoje, o ryškioje šviesoje jų vyzdžiai būna išsiplėtę. Oftalmologinis tyrimas atskleidžia tokius pakitimus kaip sumažėjęs tinklainės atspindėjimas ir kraujagyslių susiaurėjimas.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 30889179
Publikavimo metai: 2019
OMIA ID: 2179
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų