Stargardti tõbi 1
Kood: H907
Lühikirjeldus
Stargardti tõbi (STGD) on silmahaigus, mis põhjustab võrkkesta taandarengut ja nägemise kaotust.
Üldteave
Stargardti tõbi (STGD) on silmahaigus, mis põhjustab võrkkesta taandarengut ja nägemise kaotust. See häire variant, Stargardti tõbi 1, esineb labradori retriiveril ning seda põhjustab retsessiivne mutatsioon ABCA4 geenis.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | ABCA4 |
| Kromosoom | 6 |
| Mutatsioon | c.4176dup |
| Elund | Meeleelundid |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | STGD 1 |
Kliinilised tunnused
Haigestunud koerte nägemine halveneb mõningal määral nii eredas kui ka hämaras valguses ning eredas valguses on nende pupillid laienenud. Silmauuringul ilmnevad sellised kõrvalekalded nagu võrkkesta vähenenud valguspeegeldus ja veresoonte ahenemine.
Allikad
PubMed ID: 30889179
Avaldamisaasta: 2019
OMIA ID: 2179
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva