Štargarta slimība 1
Preces kods: H907
Īss apraksts
Štargarta slimība (STGD) ir acu slimība, kas izraisa tīklenes deģenerāciju un redzes zudumu.
Vispārīga informācija
Štargarta slimība (STGD) ir acu slimība, kas izraisa tīklenes deģenerāciju un redzes zudumu. Šis traucējuma variants, Štargarta slimība 1, sastopams labradoru retrīveriem, un to izraisa recesīva mutācija ABCA4 gēnā.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | ABCA4 |
| Hromosoma | 6 |
| Mutācija | c.4176dup |
| Orgāns | Maņu orgāni |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | STGD 1 |
Klīniskās pazīmes
Slimiem suņiem redze zināmā mērā pasliktinās gan spilgtā, gan vājā apgaismojumā, un spilgtā gaismā tiem ir paplašinātas zīlītes. Oftalmoloģiskā izmeklēšanā konstatē tādas izmaiņas kā samazināta tīklenes atstarošana un asinsvadu sašaurināšanās.
Avoti
PubMed ID: 30889179
Publicēšanas gads: 2019
OMIA ID: 2179
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas